低血磷性佝偻病(hypophosphatemicrickets,HR)是儿童少见的代谢性骨病，是由于血磷水平低和活性维生素D生成不足而引起骨骼矿化不良、骨软化的一组疾病，临床特点主要包括生长发育迟缓，身材矮小、低磷血症、骨骼钙化缺陷、近曲肾小管重吸收磷障碍以及1,25-(OH)2-D3生成不足等。其中最常见的是X-连锁低血磷性佝偻病(X-linkedhypophosphatemicrickets,XLH)，为X染色体显性遗传，发病率约为1：，约占遗传性低血磷性佝偻病的80％以上。遗传性低磷性佝偻病还包括常染色体显性遗传(ADHR)、常染色体隐性遗传(ARHR)等。获得性低血磷性佝偻病的有Fanconi综合征、肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO)等。HR多发生于儿童，男女均可发病，儿童以顽固性佝偻病样骨骼畸形改变为主，成人则以骨软化症改变为主。

临床特征

该病往往在儿童一岁走路后发现，随着下肢承重的逐渐增加，出现骨骼畸形、身材矮小、生长缓慢等。有报道称XLH患儿更容易出现牙齿脓肿及感音神经性耳聋。

诊断

血磷降低

肾小管重吸收磷减少

单用活性维生素D治疗无效

血清钙正常，25羟维生素D水平正常或轻度降低

甲状旁腺素正常或略高

儿童期碱性磷酸酶增高，成人期恢复正常。

大部分存在PHEX基因变异

治疗1．目前治疗方案磷酸盐及骨化三醇联合治疗用于治疗骨痛及下肢畸形，通常治疗至少持续至长骨停止生长。成人期停止治疗，发生骨折、骨痛的几率大大增高。2．骨科手术矫正适用于持续下肢弯曲或扭曲导致下肢成角畸形的患儿。3.保持口腔卫生，使用牙线及牙齿护理预防牙齿脓肿。4.促进身高增长，坚持治疗，定期复查，对身高低于正常同性别，同年龄身高第三百分位的患儿，可以在排除禁忌症的情况下使用生长激素，生长激素治疗期间增加随访。注意事项1.避免磷元素用量超过70mg/kg/d2.避免单用磷酸盐而不用骨化三醇（增加甲旁亢的风险）3.避免大剂量骨化三醇或单用骨化三醇而不用磷酸盐（增加高钙血症、高钙尿症及肾钙质沉着的风险）遗传咨询

X连锁显性遗传的低磷性佝偻病，男性如生女儿％致病基因，如生儿子不致病。女性传递致病基因给后代的概率为50％。

如何早发现宝宝可能患病早期发现宝宝下肢弯曲；父母或家族中有下肢畸形、身材异常矮小的；宝宝生长明显落后，或可以行走后容易摔跤、下肢乏力等。服用磷酸盐注意事项

均匀分次服用，以保持血磷的稳定；

餐后服药可以减少肠道刺激；

不要加入过多水以避免腹泻；

注意减少盐的摄入；

服用磷酸盐后注意漱口。

新型冠状病毒疫情期间管理建议居家防护指导1.指导患儿做好手卫生：使用流动水，洗手液，按六部洗手法洗手，洗毕使用一次性干纸巾擦干。2.指导患儿正确佩戴口罩：无明确接触史，在家不需要佩戴口罩。外出需佩戴口罩，选择大小合适，与面部贴合度好的口罩。3.注意饮食卫生：不食用未煮熟的食物，家长不要咀嚼后喂食，不要公用餐具，饭前、便后及准备食物前一定要洗手。4.居家环境卫生：保持房间干净整洁，室内每天至少2次通风换气，每次不少于30分钟。洗手池、坐便器每天清洗，每周进行1~2次消毒。低磷性佝偻病的管理1.坚持每日按时服药，如遇发热、腹泻等情况，可以短暂停服用磷酸盐，待病情好转继续服用。2.下肢畸形的纠正，佩戴器具纠正下肢畸形的，坚持每天晚上至少8小时的佩戴治疗，一周至少5天。“O”型腿患儿可以进行双膝并拢夹书直立，持续数分钟；两脚并拢直立，双手扶膝向正前方做下蹲起立运动。3.每三个月进行身高、体重、骨骼畸形的评估，监测血生化（包括钙、磷、碱性磷酸酶、肌酐等），尿磷、钙与尿肌酐比(或24小时尿电解质)，血甲状旁腺素（PTH），25-(OH）VitD3检测。医院随访的，可以就近检查，与专科医生线上随访。进行下肢长骨X线评估治疗反应；每年进行骨龄的评估；如尿钙正常，每年行肾脏超声检查评估肾钙质沉着情况；每年2次牙科检查。

供稿：江苏省医学会罕见病学分会

执笔：陈颖（南京医院）

Tips：如果您有关于新冠肺炎疫情防控方面的疑问或建议，请在文末留言或私信，后台会及时联系相关方面进行解答。

END

长按