X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病，临床亦不少见且容易误诊。
一位来自摩洛哥的患儿的故事
这是一个在非洲摩洛哥的拉巴特医院内分泌和糖尿病科随访了12年的儿童X连锁低磷佝偻病病例。
患儿，男，16岁。出生体重4kg，出生身长51cm，出生时颅周长35cm，新生儿期无特殊。祖父辈和曾祖父辈有近亲结婚史。
母亲身高1.52米，舅舅1.60米，父亲身高1.80米，这个孩子的目标身高1.72米。
2岁时，该患儿接受下肢变形的咨询。
根据儿童健康手册，一岁前身高增长是稳定的，直到12个月时出现中断。
尽管服用维生素D预防，临床检查发现双侧膝内翻，X线影像学证实诊断（双侧膝内翻和对称的股骨和胫骨）。
检查发现明显的干骺端隆起，肋骨念珠和骨质疏松。
排除肾小管病变和高钙尿，证实为低磷性佝偻病。
患儿低磷血症24mg/L，低钙尿0.32mg/kg/24h。
碱性磷酸酶mg/ml。
1-25二羟基维生素D降低（17ng/L）。
超声检查排除肾钙质沉着症。
基因检测发现外显子20中5bp插入，导致阅读框移位和过早出现停止密码子。
基因诊断：X连锁低磷佝偻病、PHEX基因突变。
该患儿已经接受了5年的治疗。
根据尿钙和碱性磷酸酶水平，调整Phosphoneuros?（滴剂）以及alpha?（滴剂和胶囊）用量。
病情发展特征是膝内翻持续存在，出现骨量减少，生长减慢，因此使用生长激素。
患儿有复发的牙周脓肿（超过15个）、多个牙齿完全脱出。
由于严重的骨畸形和发育迟缓，手术治疗。
进行了进行了股骨干和胫骨干截骨术。
用plateréepelvibipedieux固定45天。随访观察胫后神经损伤。腿部固定J30（用石膏），J45（不用石膏）。药物治疗同前。
目前，患者体重51kg，身高1.66m。
接受以下治疗：
Phosphoneuros?（85滴，每天3次），
生长激素（诺地地平单抗?3.5mg/天，每周6天），
alpha?（4μg/天），
Uvedose?,IU，光疗每3个月一次。
一位中国患者的自述的故事。
先看一组照片。
a患者术前X线片；b患者术前情况；c双小腿环形支架；d外固定支架下的早期下床锻炼；e微创手术，疤痕小，术后的腿型校正良好；f患者术后X线片
下面的话是患者自述的转述：
患者是一名低磷性佝偻病患者，患者的病是基因变异导致的。小时候刚开始走路，腿就有点O型，走路像鸭子一样。医生说是缺钙导致低，父母给患者吃了各种各样补钙产品，鱼肝油，腿还是不见好转，吃了有两三年，就没有再继续吃，随着年龄的增长腿也慢慢严重。患者7岁时，做了一次矫正手术，当时是石膏固定，效果还可以。但是走了几年又弯了，而且越来越严重，患者11岁开始拄双拐走路。结婚后，患者害怕的是这种病有50%的遗传几率，当时女儿一岁一个多月，还没开始走路，特别害怕孩子被遗传，因为自己是变异导致的，家族都没有像患者这样的，以前就没担心过会遗传！女儿一岁两个多月开始走路，和正常孩子明显不一样。患者医院给孩子看病，在等待孩子化验单的那几天，患者去看了自己的病。得知手术需要十几万，患者还是坚定要做，这是她懂事以来一直的渴望，好不容易才看到希望。从门诊出来患者直接去做了基因检测。医生还给做了详细的笔录，问家族情况，患者本人的生长情况。化验单拿到后给患者和孩子开了药。
患者说：“孩子刚开始吃药的时候腿特别严重，看着孩子心里特别不是滋味，尤其和孩子一起出去，别人的眼光，背后的议论声，特别的难受，自己从小那样已经习惯了，但和孩子……那时发誓一定要好，这种病目前是要终身性吃药的，一年的吃药复查费用也需要一万多！”
去年3月，患者终于筹到钱，4月3日做了第一次手术，先做双大腿，半个月后做双小腿，双大腿单边支架，一次性矫正，双小腿环形支架，逐渐矫正，全部是外固定，微创手术，疤痕小。外固定支架可以早期下床锻炼，膝盖也可以活动，通过医生给患者多次的调整支架，患者的腿不但直了，脚也正了。而且身高比以前高了11厘米。从做手术到拆完支架一共8个半月，8个半月让患者完成了身体的锐变，拄了多年的双拐，一下子变好，感觉就是重生。患者现在什么都可以做，和正常人差不多，走两三个小时路也没问题。
患者最后特别提醒，各位低磷性佝偻病患者，我们这种病是有50%的遗传几率的，如果要孩子，一定要做羊膜穿刺这种基因检测，不要让悲剧重演！
最后，顺附膝外翻以及膝内翻畸形的示意图一张：
我自己编辑以及学习X-连锁低磷性佝偻病中，有了初步的印象。
今天这两个病例丰富了对这个疾病的认知。
阅读中，病例里面valgation-derotation，××去旋转，valgation查不到。
李永军学习是一种信仰。
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