低磷性佝偻病下肢（膝内、外翻）畸形外科治疗
一、低磷性佝偻病是一组以肾脏磷排泄增多，血磷降低为核心特征的代谢性骨病，发病率约1∶，主要临床表现为身材矮小、骨骼畸形、牙齿异常、骨痛等。在使用大剂量维生素D后，该病临床表现仍不会有明显改善，因此被称为低磷抗维生素D性佝偻病，也称低磷性佝偻病。低磷性佝偻病多与遗传因素相关，其中80%为X-连锁遗传性低磷性佝偻病；也有少部分继发于肾脏疾病或肿瘤疾病等。
低磷性佝偻病母女俩患者术前形态照及X线片
二、
低磷性骨软化症主要与遗传有关。包括X-连锁低磷性佝偻病（XLH），常染色体显性遗传低磷性佝偻病（ADHR），常染色体隐性遗传低磷性佝偻病（ARHR），伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病（HHRH），X-连锁隐性低磷性佝偻病（XRRH）。此外还有获得性的原因，如肿瘤相关性低磷性佝偻病（TIO）等。
三、将近周岁下肢开始负重才发现症状，随着生长发育，下肢出现畸形且逐渐加重。出现身材矮小，膝内翻（“O”形腿），膝外翻（“X”形腿），骨关节疼痛，胫骨扭转、胫骨股骨弯曲，肌肉乏力等。
四、1.实验室检查：FGF23介导的低磷性佝偻病表现为血磷明显下降、PTH正常或稍高、血碱性磷酸酶（ALP）水平增高、血1，25-（OH）2D3正常或轻度下降、血钙基本正常、尿钙正常或偏低。非FGF23介导的低磷性佝偻病则表现为血磷明显下降、PTH正常或偏低、ALP正常或增高、血1，25-（OH）2D3增高、血钙正常或偏高、尿钙增高。最近有研究认为，血清FGF23水平可作为鉴别低磷抗维生素D性佝偻病病因的指标之一，但由于检测方法及经济原因，目前应用尚不广泛［22］。在FGF23介导的低磷抗维生素D性佝偻病中其水平明显增高，如XLH、TIO、ADHR等；而在非FGF23介导的低磷抗维生素D性佝偻病中却多为正常或轻度下降，如维生素D依赖性佝偻病、HHRH、范可尼综合征等。2、影像学检查骨骼X线改变多见于胫骨、股骨远端、桡尺关节，表现为骨骺板钙化带消失或增宽、骨干弯曲畸形、骨质疏松等，但其改变程度多轻于维生素D依赖性佝偻病。双能X线吸收测定法（DXA）已被广泛应用于骨密度检测，但有研究发现，低磷性佝偻病患者DXA检查结果存在明显差异，与患者年龄、检测部位等均相关，该研究认为，DXA在低磷性佝偻病中的诊断价值尚待探讨，对其检查结果需谨慎分析［24］。另有研究对XLH患者进行磁共振骨扫描，发现其骨骺板钙化带不连续或不规则、骺板宽度增大且与血ALP水平呈明显相关性等现象，因此认为，磁共振骨扫描是低磷抗维生素D性佝偻病可定量的影像学检查指标，未来可能代替X线检查以减少辐射。
五、低磷抗维生素D性佝偻病的诊断基于其临床表现及体征、实验室检查、影像学检查，并结合基因检测对其发病原因进行鉴别。
六、（1）目前推荐方法是联合使用活性维生素D（骨化三醇）与磷酸盐。治疗目标是纠正骨骼畸形、维持正常生长速率、避免治疗相关副反应。（2）通过矫形手术矫正下肢畸形，恢复下肢持重力线。秦泗河矫形骨科团队从事矫形外科40多年，治疗肢残人已经超过3万多例，有丰富的临床经验。我们在改善下肢功能的同时，也美化了肢体外观，同时提高了生活质量，最终获得了满意临床效果。
张 偲，罗小平.低磷抗维生素D性佝偻病诊治进展[J].中国实用儿科杂志,,32（9）：-
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