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池玥，孙静，庞莉，贾觉睿智，姜艳，王鸥，李梅，邢小平，胡莹莹，周学瀛，孟迅吾，夏维波*

目的：假性维生素D缺乏性佝偻病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由CYP27B1基因编码的25-羟维生素D1α-羟化酶缺陷引起。本研究的目的是在中国人群中进一步检测CYP27B1的新突变，并探究PDDR患者对骨化三醇长期治疗的反应。

方法：本研究收集了来自6个家系的7名患者的临床资料进行CYP27B1突变的检测。为了探究PDDR患者对骨化三醇长期（13年）治疗的反应，我们还同时收集了既往研究中8个家系的临床数据，分析了一共15例患者在治疗过程中的生化指标和影像学变化。

结果：本研究共发现9个突变：2个新的错义突变（GR，RL），3个新的和1个已知的缺失突变（c.del，c.del，c.-del和c.48-60del），2个新的无义突变（c.85GT，c.GT）和1个已知的插入突变（c.-insCCCACCC）。统计结果显示，PDDR患者的PTH和ALP分别在骨化三醇治疗后的6个月和1年显著下降。治疗期间，15例患者均进行尿钙水平监测，未观察到肾结石的发生。治疗6个月后影像学异常也有所改善。2名患者在治疗期间达到了他们的终身高，但均表现为身材矮小（身高z评分低于-2.0）。

结论：我们在7个中国PDDR家系中发现了7个新的CYP27B1突变。经过1年的活性维生素D治疗，PDDR患者的PTH和ALP均显著降低，然而，骨代谢指标异常的纠正并未满意地改善患者的终身高。

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