8岁的小昊（化名）体重18.5Kg，身高刚过1米，鸡胸、骨骼畸形、口唇外翻、头颅增大，按照“佝偻病”医治，却一直没有任何好转，家长一筹莫展。今年4月底，适逢医院儿科专家陈纯医院对口帮扶，在儿科义诊中见到了小昊，才有了明确的诊断。
云南凤庆的小昊在6月大时就跟其他小朋友长得不太一样，爸爸妈妈发现小孩子逐渐出现了鸡胸、肋骨外翻等骨骼畸形，查医院就诊，医生曾诊断为“维生素D缺乏性佝偻病”。多年来，小昊吃过了国内外各种牌子的补钙产品，但是病情却一直未见好转。
▲小昊身形照片
到了5岁的时候，小昊更是出现了四肢畸形，步态异常，并发现明显身材矮小、鼻梁低平、口唇外翻、头颅增大，期间还曾因“腹外疝”医院进行手术治疗，虽然疝气已治愈，但是四肢和骨骼的畸形却一直未能得到改善。甚至在7岁上小学以后表现出来明显的智力障碍，课程考试仅能得5、6分，与其他小朋友的交流沟通也存在严重障碍。小昊的妈妈四处求医，但是每次不管是拍片，抽血还是骨密度检查，得到的结果都是“缺钙”，花钱去购买各种钙片给孩子补钙，仍是毫无起色。
▲儿科主任陈纯教授义诊
陈纯教授仔细询问了小昊的病史和家族史，做了细致的体格检查，发现小昊不仅仅是四肢畸形、步态异常和智力障碍，还存在角膜混浊的现象。随后在陈纯教授的指导下，医院儿科医生给小昊进行了全身骨骼X线摄片，结果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人，存在脊柱椎体形态异常，生理曲度异常，骨质密度增高，关节对位不正常，关节变形，眼眶、蝶鞍边缘骨质硬化等问题。
▲小昊头部X光片与头型照片
▲小昊左臂与右腿X光片
根据四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况，陈纯教授很快将疑诊的范围缩小到遗传代谢病，尤其是粘多糖病。
从凤庆回到深圳后，陈纯教授马上联系深圳华大基因团队，在医院儿科纪元红主任的共同努力下，给小昊全家做了高通量二代测序，通过二代测序技术给小昊找到了病因。
原来小昊的父母各携带了一个ARSB基因的c.CT致病突变，而非常不幸的是小昊分别继承了父母携带致病突变的染色体，罹患了一种致命的罕见病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为罕见，国内报道患者不足10例。罹患此种疾病在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。
小科普粘多糖贮积症是一种遗传代谢病。人进食碳水化合物（如米饭、面食等）经过消化转变为葡萄糖被吸收，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内的血糖不能太高也不能太低，机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原。当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，而这一释放的过程中，需要很多酶的参与。
粘多糖贮积症就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。这类疾病目前还没有根治的方法，有些亚型可以病人缺什么酶就补充什么酶，但治疗费用十分昂贵。
小昊从患病到明确诊断，长达8年，错过了黄金治疗时期。目前，小昊只能通过治疗尽量延长生命。
专家提醒，如果一对新婚夫妇首次生育时生育过这样的孩子，为了避免二胎也患上这一疾病，可以在母亲怀孕时做羊水穿刺，做这个基因位点的测序，来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。
凤庆这座古城受到地理环境和交通条件的限制，目前经济发展落后，是国家重点扶贫县，特别是在医疗方面，凤庆县百姓看病是“两头难”。有些老百姓因为家里的经济条件困难，看病一直奉行“拖字诀”，小病拖成大病，大病拖成重病，很多本可以治愈的疾病，却没有得到及时有效的救治。在中山七院每一季度的精准医疗帮扶过程中，小昊的病例只是凤庆人民众多疑难病例中的一个。
▲两院签订3年对口帮扶协议
在中山大学的统筹安排下，年8月11日，中山七院与医院正式签订对口医疗帮扶协议，开展为期3年的对口医疗帮扶。
1年来，中山七院以传帮带为抓手，从医疗、教学、科研、管理四个方面开展精准帮扶，助力医院建设县域医疗卫生中心。针对凤庆县当前儿科医疗资源匮乏，儿童危重症诊治水平较低的现状，中山七院儿科学科带头人庄思齐教授“对症下药”，带领儿科陈纯主任、新生儿科房晓祎主任、儿科薛红漫主任医师开展全方位帮扶，帮助医院建立了危重儿童和新生儿救治中心。
帮扶1年多来，医院儿科的整体诊治水平得到显著提升，强化了危重儿童及新生儿的识别与抢救，建立健全了新生儿窒息复苏流程，应用新生儿行为神经评分技术，逐渐开展了高危新生儿出院后生长发育评估以及随诊评估；医院的危重儿童及新生儿抢救成功率明显提高，转诊率下降，0-5岁儿童死亡率明显下降。
指导专家庄思齐
儿科学科带头人
研究生导师、主任医师
-中华医学会儿科学分会全国委员
-中华医学会围产医学分会全国委员
-中华医学会肠外肠内营养学分会儿科营养支持学组副组长
-中国医师协会新生儿科医师分会委员兼循环专业委员会副主任委员
-广东省医学会儿科分会副主任委员、新生儿学组组长/名誉组长
-广东省医学会围产医学分会副主任委员、围产营养学组组长
-海峡两岸医药卫生交流协会新生儿专委会常务委员及营养消化学组副组长
擅长新生儿危重疾病抢救、早产儿并发症诊治、高危儿随访追踪及早期干预治疗、营养评估及体格智能行为发育问题诊治等。
出诊时间周三上午、周四上午
陈纯
儿科主任
教授、博士生导师、主任医师
-法国巴医院完成博士后
-广东省地中海贫血防治协会副会长
-广东省地中海贫血专业治疗委员会副主任委员
-广东省生物医学工程学会血液血管分会副主任委员
-广东省医师协会儿科分会常委
-广东省医学会儿科分会委员
-深圳市儿科医疗质量管理中心副主任-深圳市医学会儿科分会儿童血液肿瘤免疫学组副组长
专长于儿童白血病、再生障碍性贫血、免疫性血小板减少症和地中海贫血等常见儿童血液病以及造血干细胞移植的临床和实验研究。
出诊时间周二上午、周四上午
指导科室：中山七院儿科
文：黄俊彬郑天心
初审：陈纯
审核：江清浩
审核发布：党宣办
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