孕育一个新生命，是每个家庭的头等大事，但你知道一个健康宝宝的出生和成长会面临多少潜在的风险吗？
随着基因检测技术的不断发展，其应用范围越来越广，很多检测项目已经渗透到备孕、孕期、产后各个阶段。
对于各新手爸妈来说，有哪些基因检测项目值得做呢？今天联合君就给大家来梳理一下。
备孕期
序号
基因检测项目
推荐度
1
子宫内膜异位症基因检测
★★★★
2
习惯性流产基因检测
★★★★
3
男性不育(Y染色体微缺失)基因检测
★★★★★
4
特发性男性不育基因检测
★★★★
5
先天乳糖酶缺乏症基因检测
★★★★
6
遗传性脊髓小脑共济失调基因检测
★★★★
7
苯丙酮尿症基因检测
★★★★
●女性痛经是正常的生理现象，但是长期痛经且严重的需要考虑是子宫内膜异位症或者子宫腺肌症，这里边的某些病因有可能会影响到生育。
●全世界约有10%~15%的已婚夫妇不能正常生育,其中因男性因素所引起的不育约占不孕不育总数的20%。Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一。
●我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万到万出生缺陷儿，平均每三十秒就有一个缺陷宝宝出生。在遗传疾病里其中又有一种叫做“常染色体隐性遗传”，常见的常染色体隐性遗传包括镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病等。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者。虽然父母不发病，但是子代有1/4的概率患病。即使夫妻双方没有症状，也可能生育患儿，因此有必要在备孕的时候就去做相关基因检测。
孕产期
序号
基因检测项目
推荐度
1
孕期叶酸代谢能力基因检测
★★★★★
2
孕期钙代谢能力基因检测
★★★★★
3
妊娠高血压基因检测
★★★★
4
妊娠糖尿病基因检测
★★★★
5
药物性耳聋
★★★★
6
大前庭水管综合征
★★★★
7
遗传性耳聋
★★★★
●在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。对于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但如果人体与叶酸代谢水平相关的基因产生突变，代谢能力就会产生差别。通过对叶酸代谢能力个体检测能够准确地评估人体对叶酸的利用能力，更加科学合理地补充叶酸，这对备孕或者怀孕的女性来说非常关键。
●妊娠期高血压疾病是全球范围内孕产妇和新生儿死亡的第二大原因，子痫前期作为其主要病种，影响了全世界约2%-8%的孕妇。准妈妈患有妊娠期高血压疾病时，由于子宫血管痉挛所引起的胎盘供血不足、胎盘功能减退，还可致胎儿窘迫、胎儿宫内发育迟缓、死胎、死产或新生儿死亡。
●妊娠糖尿病可能会导致胎儿发生先天异常的风险增加，巨大儿发生的风险增加，新生儿低血糖、黄疸、红细胞增多症和低钙血症的风险增加。
●在我国约60%的耳聋是由遗传基因导致的，并且每年还在以3万人的速度递增。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋基因缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。应重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预。
●此外，在我国上百万的聋哑儿童中有50%左右是药物致聋。因为儿童对药物反应非常敏感，用药稍有不当就会产生严重不良反应，因此提前做药物性耳聋基因检测能有效避免因不当用药导致的严重后果。
养育子女时期
序号
基因检测项目
推荐度
1
退烧药-乙酰氨基酚(扑热息痛)；异丁苯丙酸(布洛芬)基因检测
★★★★
2
抗感染药-头孢氨苄(先锋霉素Ⅳ)；阿奇霉素(阿红霉素)；抗生素口服疗效基因检测
★★★★
3
止咳祛痰药-右甲吗喃(右美沙芬)和溴环己胺醇(沐舒坦)基因检测
★★★★
4
平喘抗过敏药-沙丁胺醇(舒喘灵)、非索非那丁(太非)、特非那定(敏迪)和阿司咪唑(息斯敏)基因检测
★★★★
5
胃肠不适药-多潘立酮(吗丁啉)和乳糖不耐症基因检测
★★★★
6
儿童反复呼吸道感染基因检测
★★★
7
小儿肺炎基因检测
★★★
8
小儿热性惊厥
★★★
9
抗生素口服疗效基因检测
★★★
10
维生素D缺乏性佝偻病基因检测
★★★
11
儿童注意缺陷多动障碍基因检测
★★★
●据统计每年全球约有上千万5岁以下儿童死亡，其中2/3的儿童死于用药不当。我国每年因用药不当造成约3万名儿童耳聋，名儿童死亡。儿童作为一个特殊用药群体，身体正处于发育阶段，各器官发育未成熟，具有对疾病的易感性、应激能力低、对药物反应不敏感等特点，因此，对药品的用法用量有其特殊要求。基因检测能针对个体进行精准用药指导，为儿童的健康成长保驾护航。
●儿童疾病易感基因检测主要用于疾病风险的预测和先天体质的分析。对于这些儿童特发性疾病，了解其发病机制很重要，针对高风险疾病，提早干预效果才会好。
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