近日，产前诊断中心通过羊水穿刺，成功实施省内首例X染色体连锁显性低磷佝偻病产前基因诊断，诊断出一例低磷佝偻病胎儿。
来自宜春地区的一对夫妇前来我院产前诊断中心优生遗传门诊就诊。该夫妇中，丈夫为单侧小腿截肢的残疾人，妻子为低磷佝偻病患者，现已怀孕23周，要求对腹中胎儿进行产前诊断。经询问病史得知，该妻子的母亲与妹妹也均为佝偻病患者。
低磷佝偻病是一种以血磷低、骨痛、肢体乏力为主要特点的疾病。患者一般发病早，出生不久即有低血磷，常见的临床症状有严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛等。年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，低磷性佝偻病被收录其中。
产前诊断中心刘艳秋主任根据该夫妇提供的信息进行遗传学分析，将该患者的致病原因锁定在位于X染色体上的PHEX基因的突变，且该突变呈X染色体连锁显性遗传。因此，该家系再生育低磷佝偻病患儿的风险为50%。
经检测该家系妻子在PHEX基因上存在c.+1GA的杂合变异，该变异位点为已报道的致病变异。产前诊断中心分子实验室首先针对PHEX基因c.+1GA突变位点对该家系进行验证，发现该家系的妻子以及其母亲和妹妹均携带PHEX基因c.+1GA杂合突变，为其母亲和妹妹明确了分子诊断，丈夫未检测到此突变，符合X连锁显性遗传病的发病规律。
结合孕妇的孕周情况，我中心对该孕妇实施羊膜腔穿刺术，获取羊水标本进行X染色体连锁显性低磷佝偻病产前基因诊断。最终诊断结果提示胎儿PHEX基因存在c.+1GA杂合突变，为低磷佝偻病患儿。通过充分知情告知，该夫妇再三考虑，最终决定引产。本中心通过精准的产前诊断，在源头上对低磷佝偻病进行阻断，避免患儿的出生，减轻了家庭、社会的医疗与经济负担，达到防控出生缺陷的目的。
赞赏
