一、头颅大小异常的临床意义

因为颅内外疾病导致颅缝、囟门增宽或过早闭合，就可能导致头颅大小的改变。

（一）头颅增大：因婴幼儿颅缝、前囟尚未完全闭合，任何可导致颅内压增高的因素都有可能引起小儿头颅增大。婴幼儿常见于颅脑畸形、佝偻病、脑积水、硬脑膜下血肿或积液。较大小儿头颅异常增大时需警惕脑肿瘤等颅内占位性病变。此外，患有色素失调症、脆性X综合征、肌强直性营养障碍、毛细血管扩张症、恶性贫血、结节性硬化症、黏多糖病等疾病的小儿也可出现头颅的异常增大。

*临床相关疾病介绍*

1.脑积水：脑积水可在任何年龄出现，基本特征是脑室、脑池及蛛网膜下腔内脑脊液总量增多，扩大了正常脑脊液所占有的空间，引起颅内压力增高，如在婴幼儿颅缝尚未完全融合之前发生，可导致头颅显著增大。引起脑积水的因素主要有三类，即脑脊液分泌过多、脑脊液吸收障碍、脑脊液循环障碍（临床常见，原因有先天性脑血管畸形、细菌感染、颅内出血、占位性病变等）。其临床症状与脑部病理改变出现的时间及病变程度有关，通常根据阻塞部位分为非交通性即梗阻性脑积水（障碍发生在第四脑室孔以上）和交通性脑积水（障碍发生在第四脑室孔以下，脑脊液可由脑室系统进入到脊髓蛛网膜下腔）两类。

临床表现主要为头颅很大而且增长的速度很快，与面部和身体的增长速度明显不成比例。骨缝分离，前囟扩大而且饱满，头皮静脉扩张，叩诊头颅有破壶音。头颅显著增大时，小儿常因为头部重量过大，颈肌不能支持头部的自由活动，临床称为巨颅。由于眼眶骨受到颅内的压力，眼球常向下转，而上部巩膜外露，称“落日征”。眼肌常发生麻痹，出现斜眼。可有眼球震颤及颅内压增高表现（如惊厥、昏迷、呕吐等），严重者脑内充满脑积水，大脑实质严重受压，常被压得很薄，患儿智力明显减退，语言、运动等发育明显减退。

通过头CT或MRI等辅助检查以及颅骨透照、气脑造影等辅助检查确诊脑积水并不困难。非交通性脑积水（梗阻性脑积水）CT显示脑室明显扩张，变为圆钝；交通性脑积水时，CT显示脑室呈球形扩张，程度较轻，第四脑室扩张程度最小，基底池往往扩张，大脑半球的脑沟增宽。此外如需鉴别是否为交通性脑积水可脑室穿刺，向脑室内注射酚红，然后作腰椎穿刺观察其在脊髓蛛网膜下腔脑脊液出现的时间。正常情况下或交通性脑积水脑室注射后2-12分钟，酚红就应出现脊髓蛛网膜下腔中，如20分钟仍不出现，可考虑为梗阻性脑积水。

2.颅内出血或血肿：常见于头颅外伤性疾病，根据疾病程度的轻重，可有不同程度的颅内高压、脑膜刺激征和局灶性神经系统定位体征，严重时可发生脑疝，进而影响生命体征，造成死亡。临床上根据血液积聚部位的不同分为：

2.1硬脑膜外血肿：指外伤后血液在颅骨内板和硬脑膜之间聚集，为儿童颅内血肿中最常见的类型。主要表现为颅内高压的表现，但小儿代偿能力强，固急性期脑受压症状偏轻，且出现可能较晚，且随着病情的加重，可能出现病理征、肢体瘫痪以及进行性意识障碍等表现。

2.2硬脑膜下血肿：指外伤后血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙及硬脑膜下腔内的积聚。根据临床症状出现早晚可分为急性（头外伤后三天内出现症状）、亚急性和慢性（头外伤后三周以上出现症状）三种。急性硬脑膜下血肿CT扫描主要为颅骨内板下“新月形”或“半月形”高密度影，病变范围广泛，脑实质可有受压表现；慢性硬脑膜下血肿CT多表现为颅骨内板下“新月形”密度均匀的稍低密度占位，但密度值却稍高于脑脊液密度。

2.3脑内血肿：指外伤后血液在脑实质内聚集，儿童少见，可分为浅部血肿和深部血肿。CT扫描可早期发现脑内边界清楚的高密度影。

2.4蛛网膜下腔出血：指外伤后血液在蛛网膜与软脑膜之间的蛛网膜下腔内积聚，CT可见纵裂池、外侧裂池内高密度影，腰穿可见血性脑脊液，量少时可自行吸收，出血较多时可有脑膜刺激征、惊厥、意识障碍等，可能需多次腰穿放出血性脑脊液。

2.5脑室内出血：常因外伤后颅骨变形或受力导致脑室压骤变或脑脊液强烈冲击脑室壁，使脑室内脉络丛血管破裂出血，临床可有意识障碍、前囟隆起、惊厥、颈抵抗、呕吐等颅高压症状，严重时可导致脑干受压，造成死亡。CT可见脑室系统内高密度出血影。患儿常常预后不佳。

3.硬脑膜下积液：常因外伤（外伤导致局部蛛网膜撕裂，脑脊液漏入硬膜下）、感染（如化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等）等因素引起。如果患有化脓性脑膜炎的小儿经过适当治疗后不见好转或病情和脑脊液已好转时，仍有发热甚至惊厥、脑膜刺激征等表现，查头围增宽时应警惕可能并发硬脑膜下积液的可能。头颅透照试验阳性，局部透光区增大，可提示积液部位及大概范围；行硬脑膜下穿刺可见清亮、黄色、绿色甚至血性液体，透明或浑浊，实验室检查多异常。

4.头大畸形：很少见，常由于先天性大脑皮质增厚和神经胶质细胞增生导致大脑异常增大。患儿在出生时脑可即异常增大（可达g，约为正常的4倍），或在生后迅速增大。前囟大而闭合延迟，头颅和面部均匀增大，无脑积水，脑室不大，眼无“落日征”。患儿体格发育、智力、视力及听力均有不同程度的障碍，常有惊厥发作。气脑造影可与脑积水及脑肿瘤鉴别，预后与脑发育不正常的程度平行。

（二）头颅减小：婴幼儿颅缝、前囟过早闭合，便可导致头颅减小，形成小头畸形。原因很多，常见有：①出生前孕母妊娠时期各种有害因素（感染、营养不良中毒、放射线、药物等）影响；②出生时或出生后缺氧、感染、外伤等因素；③如患有先天代谢异常性疾病、染色体畸形等因素；④其他：如家族性遗传性头小畸形、Rett综合征等。有些头小畸形的小儿头颅有明显畸形或伴有扩大的脑室，伴有智力、运动、语言等多系统发育落后。但有很少部分的患儿头颅虽然小，但颅及脑的形态正常，智力发育可正常。

二、头颅形态异常的临床意义

（一）正常现象：小儿正常头颅形态多为圆形，但出生时或生后一些外界因素的影响可能导致小儿头形的异常，但无病理性变化，不需要治疗。也有一部分小儿生后即有轻度头颅不对称现象，但智力、运动、语言等发育无异常发现，属正常现象，不需处理。

1.新生儿出生时可因产道挤压而出现不同程度的头颅变形，如顶骨重叠，前囟变小等，数日后可逐渐恢复至原来的头形。

2.婴幼儿生后持续偏卧一侧可引起头颅一侧扁平，另一侧比较凸出，随着年龄的增加，可有一定的改善，常常不需治疗。可通过经常改变小儿头颅睡眠位置来预防。

（二）颅形异常的临床意义：

1.头颅肿块：损伤如查体时发现小儿头部有肿块，需仔细检查其部位、大小、形状、数目、软硬度、颜色、有无压痛、有无搏动感、边缘形状、活动度及与周围结构的关系等。临床常见于：

1.1新生儿出生时产道挤压、胎头吸引引起的头颅血肿（血液积聚于颅骨和骨膜下形成圆形肿块、边缘清楚、不超过骨缝，常见于颅顶部，多发生于一侧，多可逐渐吸收）或先锋头（又称头皮水肿或产瘤，因胎儿头先露部位的皮肤循环受阻导致组织液外渗而致，界限不清，可越过头矢状缝，可移动，局部皮肤常无波动感，数天后多被吸收）。

1.2头面部的瘤性病变：如脑膜瘤、颅骨外骨瘤、原发性骨肉瘤、颅骨血管瘤、组织细胞增生症等，一般多无症状或仅有疼痛感，可能随着病情进展，症状逐渐明显，可出现疼痛加剧或颅高压等表现。

1.3脑膜膨出和脑膜脑膨出：枕部常见，膨出部位常为正常皮肤所覆盖，哭闹时常有明显波动感，大小不一，多发生于颅骨中线，膨出部完全回缩可以扪及骨裂边缘。头颅透照试验、颅骨摄片及脑室造影有助于明确诊断。

1.4颅骨结节：多由于多发性骨髓瘤或转移性肿瘤结节引起。猪绦虫囊蚴等寄生虫病有时可也可在面部及头颅部皮下出现数个花生米大小的囊性结节，内有虫体。

2.方颅：前额左右两侧突出，顶骨和枕骨均向外隆起，头顶平坦呈方形。如果若突出部位加重，可形成鞍状头（冠状缝凹陷）、臀形颅（矢状缝凹陷）、十字形颅（冠状缝、矢状缝均凹陷）等，常见于小儿佝偻病或先天性梅毒。

**临床相关疾病介绍**

VitD缺乏性佝偻病：简称佝偻病，是由于患儿缺乏VitD，进而导致体内钙磷代谢异常，生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼病变为特征的与生活方式密切相关的全身性慢性营养性疾病。临床表现包括非特异性症状、骨骼特征性改变和其他系统改变，血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。临床一般将佝偻病活动期分为早期、激期、恢复期和后遗症期。

1）早期：多见于6个月以内（特别是3个月以内）婴儿。可有多汗、枕秃、易激惹、夜惊等非特异性神经精神症状。此期常无骨骼病变。血钙、血磷正常或稍低，碱性磷酸酶(AKP)正常或稍高，血25-(OH)D降低。骨X线片长骨干骺端无异常或见临时钙化带模糊变薄、干骺端稍增宽。

2）激期：骨骼体征：6个月婴儿，可见颅骨软化体征（乒乓感）；6个月婴儿，可见方颅、手（足）镯、肋串珠、肋软骨沟、鸡胸、0型腿、X形腿等体征。血钙正常低值或降低，血磷明显下降，AKP增高。血25-(OH)D、l，25-（OH)2D显著降低。骨X线片长骨干骺端增宽，临时钙化带消失，呈毛刷状或杯口状，骨骺软骨盘加宽2mm。

3）恢复期：早期或活动期患儿经日光照射或治疗后症状消失，体征逐渐减轻或消失。血钙、血磷、AKP、25-(OH)D、l，25-(OH)2D逐渐恢复正常。骨X线片长骨干骺端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨骺软骨盘2mm。

4）后遗症期：多见于3岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，可遗留不同程度的骨骼畸形。一般无临床症状，血生化检查正常。

5）其他组织器官受累表现：如肌肉松弛、肌力（肌张力）降低、免疫功能下降等。儿童VitD缺乏可能与某些成人期慢性疾病有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化等。

有关佝偻病症状和体征的说明：

一、症状：

1.夜惊：表现为睡眠不安经常于夜间啼哭，或睡眠时易醒，或睡眠中易惊跳。

2.多汗：头部易出汗，带有酸臭味．睡眠时常浸湿头发或枕巾，与室温、季节、衣着等无关。

3.烦躁不安：平时易激惹，爱哭闹，好发脾气失去正常小儿活泼性。

二、主要体征

1.颅骨软化：表现囟门增大边缘薄而变软（囟门边软）．或于颞枕部按之呈乒乓球样弹性软化（乒乓颅）。

2.方颅：额顶及枕顶骨向双侧呈对称性隆起似方形。或矢状缝凹陷似臀骸或冠状缝凹陷似鞍歌或均凹陷呈十字形。

3.串珠：两侧第5至第8肋骨与肋软骨连接处类骨组织增生呈纯圆形隆起从上而下排列如串珠状。轻者触诊时串珠钝圆而有弹性感重者卧位即可见明显圆大的串珠畸形。

4.肋膈沟两侧肋骨软化受膈肌牵拉内陷形成沟状变形检查时以卧位为准，轻度时胸壁稍有内陷，重度时凹陷严重而致胸廓明显畸形。

5.鸡胸：胸骨前突呈“鸡胸状”变形。检查时卧位，胸骨稍有前突使胸廓失去扁圆形为轻度；前突严重而使胸廓明显变形时为重度。

6.漏斗胸：剑突内陷呈“漏斗状”变形。应除外先天性漏斗胸。

7.手镯：腕部骨骺类骨组织增生形成环状钝圆形隆起。

8.O形腿：小儿站立后因下肢骨软化而形成0形弯曲。检查时立位两足跟靠拢，测两膝关节间距离，3cm以下为轻度，3-6cm为中度，6cm以上为重度。

9.X形腿：小儿站立后因下肢骨软化形成X形弯曲。检查时立位两膝靠拢，测两踝距离3cm以下为轻度，3-6cm为中度，6cm以上为中度。

三、次要体征

1.枕秃：因头部多汗刺激，经常摩擦枕部形成环形或片状脱发区。

2.囟门增大：1岁内小儿前囟平均为2.5cm×2.5cm，如大于3cm×3cm为囟门增大。

3.囟门晚闭：前囟于18个月后尚未闭合。

4.出牙迟缓：小儿10个月后尚未出牙。

5.肋外翻：由于肋骨软化受膈肌牵拉内陷，同时因腹肌松弛腹胀使肋缘呈外翻状。

6.肌肉韧带松弛：由于钙磷代谢障碍而使全身肌肉松软。表现头项无力，坐、立、行均较正常为晚或形成“蛙腹”，或关节过度伸展。

3.舟状头：由于颅骨矢状缝早闭，颅骨前后径增长使小儿头颅狭小而长，侧面如同翻转的舟状，见于正常小儿及儿童期巨脑综合征、粘多糖病等。

4.三角头：患儿额骨骨缝尖突，从头顶观察，如同慢性硬脑膜下积液；可见于高磷酸酶血症，骨膨隆综合征等。

5.尖颅：又称塔颅，由于矢状缝与冠状缝过早闭合致头顶部尖突高起，造成与颜面的比例异常。见于某些先天性疾病患儿，如尖颅并指(趾)畸形(Apert综合征)、尖颅多指并指（趾）畸形综合征(Carpenter氏综合征)、颅骨面骨发育不全(Crouzon氏综合征)等。

6.长颅：患儿自颅顶至下颌部的长度明显增大，可见于Manfan综合征及肢端肥大症小儿。

7.三叶草形头：患儿由于宫内骨化异常，引起冠状缝和人字缝融合，同时伴有脑积水，形成一种奇怪的三叶状头颅，伴有耳位下移，眼球突出，鼻梁凹陷，鼻呈钩状，可有其他骨骼畸形。

8.鸟头：见于鸟头侏儒，为一种常染色体隐性遗传。由于颅缝早闭、小头、颜面异常、钩形鼻，形成一个奇怪的鸟头面容。患儿出生体重低，婴儿时出现神经、精神异常，侏儒状态，并有多种骨骼

畸形及其他异常。

三、颅骨缝及颅骨异常的临床意义

（一）颅骨缝异常改变的临床意义：新生儿（特别是早产儿）在出生时和第1～2天时，由于产道挤压而使颅骨边缘重叠，颅缝消失，以后逐渐恢复正常。正常小儿的颅骨缝约生后3～4月龄时闭合，在5～6个月龄时即不能触到。

1.颅骨缝早闭：婴儿期颅骨生长速度较快，脑的生长发育最快，某些疾病或药物可引起小儿颅骨缝早闭，从而形成多种头颅畸形，严重时可导致脑的压缩，产生智力语言等发育迟缓等。临床可见于患有颅骨缝过早骨性联合、甲状腺功能亢进症、甲状旁腺功能亢进症以及部分佝偻病患儿。另外，一些应用过量甲状腺激素作替代治疗的患儿也可能出现颅骨缝早闭。

2.颅骨缝扩大、迟闭和裂开：可见于营养不良、甲状腺功能低下、骨发育不全及各种引起颅内压增高的疾病。参考神经系统相关章节内容。

（二）颅骨病变

1.颅骨软化：常见于佝偻病患儿。一些患有脑积水、维生素A中毒、成骨不全、磷酸酶过少症、梅毒等疾病的小儿也出现颅骨软化。参考佝偻病章节内容。

2.颅骨陷窝：常出现于顶骨，是由于颅骨内板和板障的结构缺损而导致颅骨某区变薄形成，触诊此部类似颅骨软化，可伴发脊柱裂。

3.头颅切迹和内陷：头部受外伤或颅骨压下性骨折可导致该部切迹，颅骨内陷可能为骨折的结果。

4.颅骨缺损：局限性颅骨缺损症见于各种炎症（如颅骨结核、骨髓炎等）、组织细胞增生症X（肿物吸收局部下陷时可扪及边界清楚而锐利的颅骨缺损，缺损大者可触及脑组织，并随脉搏跳动）、外伤等。

5.颅顶骨多孔畸形：此为颅骨某部膜状骨局部缺损，常出现于顶骨，可伴发脑疝、脊柱裂。

6.顶骨孔扩大：此孔可大至能伸入指端，边缘尖锐而不规则，常沿顶骨后部的矢状缝发生。

四、前囟异常的临床意义

1.前囟的生理性膨隆或紧张：正常时前囟柔软，与颅骨平齐或稍凹陷，卧位时略有紧张。当小儿哭叫时，前囟可稍膨隆且有与心搏一致的搏动，特别在呼气时，前囟较为紧张，在松弛或吸气时消失，称为生理性膨隆或紧张。其他如小儿剧烈呕吐、咳嗽时，亦可出现暂时性的前囟饱满或膨隆。

2.良性高颅压症：见于少数正常婴儿，其前囟可出现暂时性的良性膨隆，原因不明。

3.前囟大小异常：前囟在4～5月龄前即已闭合，为闭合过早，凡是可引起小头和颅缝早闭的疾病均可能导致前囟过小或闭合过早。前囟扩大常提示颅内压增加或有影响颅骨发育和钙化的疾病（如宫内发育迟缓、脑积水、各型脑炎、脑膜炎、骨或软骨发育不全、先天性梅毒、早老症、营养不良等）。

4.前囟膨隆：安静而取坐位的小儿若出现前囟持续性紧张或隆凸，常是颅内压增高的现象，常见于患有各类脑炎、脑膜炎、颅内出血或占位小儿。尤其是发热婴幼儿，如伴有前囟膨隆，往往提示颅高压，需高度警惕脑炎、脑膜炎的可能。其他一些感染性疾病（如中耳炎、副鼻窦炎、大叶性肺炎和肾盂肾炎等）、心血管疾病（如高血压脑病，充血性心力衰竭等）、血液疾病（如红细胞增多症导致的脑梗塞、栓塞、脑白血病等）、代谢性疾病（如磷酸酶过少症、尿毒症、枫糖尿症等）、内分泌疾病（如严重佝偻病、电解质紊乱、甲状腺功能减退或亢进、甲状旁腺功能减退症，肾上腺皮质功能减退等）、头颅畸形（如脑积水、狭颅症等）许多疾病均可因累及脑而造成颅内高压，小婴儿可出现前囟膨隆的表现。而有些正常小儿，在哭闹时也可出现前囟的膨隆，但安静状态下可恢复正常，需注意鉴别。

另外，一些服用或误服用四环素、过量维生素A、避孕药物、长期大量糖皮质激素类药或对某些食物或药物出现过敏反应的小儿也可出现暂时性颅高压，导致不同程度的前囟隆凸。

5.前囟凹陷：正常婴幼儿前囟稍凹陷或平坦，如果前囟出现明显凹陷，往往提示严重脱水、失血或营养不良等。

6.前囟异常搏动：正常婴幼儿可见到前囟暂时的或轻微的搏动，又以哭闹时明显。如果前囟出现明显的异常搏动则常常是颅压增高的征象。

五、头部的运动异常的临床意义

头部的运动受制于与之有关的神经、肌肉和骨骼（特别是颈椎及其关节）的协调。婴儿生后1月内仰卧或俯卧时，头经常转向一侧而不能抬竖；出生1月后婴儿在俯卧位时能勉强抬头；2个月时由俯卧位被托起时，可将头颈维持在一条直线上，但不能坚持。3-4个月时可从俯卧位扶起，将头竖直并能够维持。此后小儿头部运动逐渐灵活自如，出现仰、俯、左、右、上、下等随意运动。

1.头部的异常点头运动：有些正常小儿在情绪波动时偶可出现点头样动作。异常情况可见于：癫痫或癫痫综合征、椎体外系疾病、智力发育迟缓、呼吸窘迫（点头样呼吸）、脑积水以及某些药物中毒、癔症等。严重主动脉瓣关闭不全的小儿可出现与颈动脉搏动一致的点头运动，称Musset征。

**临床相关疾病介绍**

1.1婴儿痉挛症：又称West综合征，是婴幼儿时期多种原因导致的癫痫性脑病，发病年龄多1岁以内，4-7月发病最多，亦有起病于生后2天者。发作形式以癫痫性痉挛为特征。痉挛发作时患儿头及躯干前屈，上肢前伸并屈曲内收，握拳，下肢屈曲至腹部，两眼斜视或上翻，伴或不伴有明显的意识障碍，呈现特殊的“点头-拥抱-哈腰样”动作，成串多次发作。多伴有智力、精神运动发育落后。发作间期脑电图异常，表现为高度失律，发作期脑电图主要为广泛性高波幅慢波、地拨付快播活动及广泛性电压下降单一或组合出现。

1.2.点头痉挛：为椎体外系疾病的一种，患儿多起于4—16个月时起病，病因不明，主要表现为间歇性点头、眼球震颤和斜颈。点头的方向不定，直立位时加重，仰卧位时不明显。有时在数秒钟内连续点头多次，眼球震颤为一侧性或以一侧为主，呈快速的细小颤动，遮盖眼睛或入睡时消失。点头与眼震的方向和速度均不一致，斜颈可能是一种代偿性体位。神经系统和眼底检查均正常。患儿在2-3岁内症状可自动消失，不需特殊治疗。

2.头部不随意地颤动，见于患有震颤麻痹(Parkinson病)的小儿。

3.头部运动受限:小儿头部固定不动或活动首先可见于颈椎疾患、颈部肌炎、斜颈等。头部被动性后仰见于脑炎、脑膜炎、破伤风等，严重时可呈“角弓反张”位。

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