疾病概述
低磷性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是儿童常见的代谢性骨病，发病率约为1：。临床共同特征为典型的佝偻病骨骼异常表现、低磷血症、高碱性磷酸酶，尿磷排泄增加，治疗困难等。低磷性佝偻病主要由于钙磷代谢失衡导致的骨矿化障碍。现通过参与血磷代谢平衡的器官、细胞、激素、调节因子等阐述低磷性佝偻病的发病机制。
临床特征
低磷性佝偻病患儿常常有佝偻病骨骼异常表现：患儿往往于1~2岁行走后出现双下肢弯曲，典型表现为X形腿或O形腿，或其他骨骼畸形如髋内翻、膝内翻或外翻、鸡胸、漏斗胸等。因骨骼畸形患儿出现生长迟缓或身材矮小；部分患儿出现行走无力或下肢疼痛，甚至骨折；另外牙釉质发育不良、乳牙早脱、牙髓质变形，易牙髓感染或牙龈脓肿倾向。但低磷性佝病患儿智力大多正常。
低磷性佝偻病主要包括以下4种类型：X-连锁低磷性佝偻病（XLH）；常染色体显性遗传性低磷性佝偻病（ADHR）、伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病（HHRH）、肿瘤相关性低磷性骨软化症（TIO）等。
诊断
临床有典型的佝偻病表现：X型或O型腿，或其他骨骼畸形如髋内翻、膝内翻或外翻、鸡胸、漏斗胸等；生长迟缓身材矮小。有活动性佝偻病X线表现：常有家族史。
生化检查提示血磷中度下降，通常在0.65mmol/L以下，血钙略低或正常，血碱性磷酸酶增高，尿磷排出增加，尿磷回吸收率下降。对常规维生素D治疗剂量无反应。
鉴别诊断
临床主要与导致佝偻病表现的疾病相鉴别，见图1。
图1佝偻病鉴别诊断
治疗
治疗低磷性佝偻病治疗的国际标准是补充磷酸盐混合制、1,25(OH)2D3或1(OH)D31，部分患者的骨畸形可有明显改善。
在足够的药物治疗疗程之后，可考虑骨整形治疗。由于儿童发展到成年骨骺闭合，降低骨转换，磷酸盐需求减少，部分无症状成年患者可能不需要药物治疗。
HHRH的治疗与XLH患者不同，HHRH患者不需要进行骨化，使用1,25(OH)2D3后可能会使高钙尿症进一步恶化，增加肾结石发生的倾向。补充中性磷酸盐是重要治疗的措施。
对于肿瘤相关性低磷性佝偻病，当肿瘤仍不清楚时，可以用类似治疗XLH的方法给予磷酸盐和1,25(OH)2D3治疗。报道的其他疗法是多样使用的盐酸盐治疗和奥曲肽。在未定位的或不完全切除肿瘤的患者，用磷酸盐和骨化三醇治疗可缓解症状。
参考文献
